57958-1
DPYD2A genmutatie-analyse [aanwezigheid] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode
Laboratorium
Synoniemen
Dihydropyrimidine Dehydrogenase genmutatie
LOINC-code
57958-1
Alternatieve benamingen
DPD-deficiëntie genotypering
| Dihydropyrimidine Dehydrogenase
| Varianten:
| DPYD*2A = IVS14+1G>A (rs3918290)
| c.2846A>T (rs67376798)
| c.1236G>A (rs56038477)
| DPYD*13= c.1679T>G (rs55886062)
Accreditatienummer
M197
Scope
KF.GEN. Vast element01
Performance data
-
Referentiewaarden
95-97% normaal metabolisme (DPYD *1/*1)
3-5% intermediair metabolisme (1 variant allel)
0,1-0,2% traag metabolisme (2 variant allelen)
Frequentie
Uitslag is binnen 4 weken bekend
Materiaal
EDTA-volbloed
Volume
1 ml volbloed
Analyser
-
Methode
REAL-TIME PCR
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
€ 7,07
Prijs (in €)
€ 216,28
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
NIET centrifugeren
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
J. Roijers; vakanalist, Dr. B.S. Jakobs; klinisch chemicus
Contact e-mail
b.jakobs@etz.nl
Contact telefoon
013-2218014
Uitvoerende instelling
ETZ Elisabeth
Hilvarenbeekseweg 60
5022 GC Tilburg
Postbus 90151
Tilburg
Aanvulling verzendadres
KCHL Afdeling specieel
Hilvarenbeekseweg 60
5022 GC Tilburg
Postbus 90151, 5000 LC Tilburg
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
-
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.