36922-3
TPMT genmutatie-analyse in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Tekstuele uitslag
Laboratorium
Synoniemen
Thiopurinemethyltransferase
LOINC-code
36922-3
Alternatieve benamingen
-
Accreditatienummer
M054
Scope
CH.KCA.05
Performance data
-
Referentiewaarden
Heterozygotie voor een mutatie (b.v. *1/*2) leidt tot verminderde TPMT activiteit. Als beide allelen zijn gemuteerd is de TPMT activiteit sterk verminderd.
Onderliggende nucleotide substituties:
*1: wild type
*2: G238C substitutie
*3A: G460A en A719G substitutie
*3B: G460A substitutie
*3C: A719G substitutie
Rapportage:
*1/*1 :Normaal metabolisme
*1/mt: intermediate metabolisme
mt/mt: traag metabolisme
Indien: *1/3a, bestaat de geringe kans op een *3A/*3B
Frequentie
wekelijks
Materiaal
EDTA volbloed
Volume
4 ml
Analyser
Roche LightCycler 480 Instrument
Methode
qRT-PCR
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
7,84
Prijs (in €)
82,27
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dr. Jody van den Ouweland
Contact e-mail
j.v.d.ouweland@cwz.nl
Contact telefoon
+31243658680; alg 024-3657657 sein 2046
Uitvoerende instelling
Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis
Weg door Jonkerbos 100
6532 SZ Nijmegen
Postbus 9015
Nijmegen
Aanvulling verzendadres
Weg door Jonkerbos 100
6532 SZ Nijmegen
Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis
Postbus 9015
Nijmegen
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
-
Opmerking
-
Ingevoerd door
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
08-08-2023
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.