ETZ Elisabeth

Apolipoproteïne E

21619-2

APOE gevonden genmutaties (identificatie)in bloed of weefsel m.b.v. moleculaire genetische methode. Nominale uitslag. | Apolipoproteïne-E-genotypering | apoE genotypering | Apolipoproteïne E2/E2; E3/E3/ E4/E4; E2/E3; E2/E4; E3/E4 |

M197

CH.KCA.05

-

Aanwezigheid van bepaalde apoE-genotypen kunnen wijzen op een verhoogd risico op late onset vorm van de ziekte van Alzheimer of familiaire dysbètaliproteïnemie (FD).

De genotypering van de Apo-E isovormen is gebaseerd op het vaststellen van de variatie in de nucleotidensequenties in codon 112 en codon 158 van het Apo-E gen op chromosoom 19.
De allel discriminatie wordt uitgevoerd met behulp van qRT-PCR met TagMan probes.
Met deze methode kunnen de volgende allelen worden gedetecteerd:
- Apo E2: [Arg 112 / Arg 158]
- Apo E3: [Cys 112 / Arg 158]
- Apo E4: [Cys 112 / Cys 158]

Genotype frequentie (%):
E2/E2 : 1,0
E2/E3 : 12,0
E2/E4 : 1,5
E3/E3 : 59,8
E3/E4 : 22,9
E4/E4 : 2,8
Allel frequentie (%):
E2 : 8,2
E3 : 75,1
E4 : 16,8

Daar de genoemde allelen codominant zijn, kunnen in het diploide menselijk genoom hieruit de volgende combinaties ontstaan: E2/E2, E3/E3, E4/E4, E2/E3, E2/E4 en E3/E4.

Deze vorm van genotypering sluit mutaties op andere plaatsen in het Apo-E gen niet uit.

Bron:
Klasen EC, Smit M, de Kniff P, Gevers Leuven J, Kempen-Voogd R, Havekes L. Apolipoprotein E phenotype and gene distribution in The Netherlands. Hum. Hered. 1987; 37: 340-4.

1x per 2 weken

EDTA-volbloed

3 ml

-

PCR+ stripassay

Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen

€ 7,07

€ 216,28

-

-

Bewaren bij 4°C, zo spoedig mogelijk verzenden.
NIET centrifugeren.

-

J. Roijers; vakanalist, Dr. B.S. Jakobs; klinisch chemicus

b.jakobs@etz.nl

013-2218014

ETZ Elisabeth

Hilvarenbeekseweg 60
5022 GC Tilburg

ETZ Elisabeth

Postbus 90151
Tilburg

Dienstverleningsovereenkomst PDF

ETZ Elisabeth
KCHL Afdeling specieel
Hilvarenbeekseweg 60
5022 GC Tilburg

Postbus 90151, 5000 LC Tilburg

Kamertemperatuur

Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)

http://kchl.nl/bepalingendatabase

-

-

-

-

Abonneer