Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

PPO Database - onderzoekslijnen

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Onderzoekslijn 76 Pathophysiology of Galactosemia
Categorie Klinisch k. Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoord 1 galactosemie
Trefwoord 2 lange termijn effecten
Omschrijving Classical galactosaemia is caused by a deficiency of the enzyme Galactose-1-phoshate:uridyl transferase. The disease causes both acute and long-term complications. The acute complications include liver failure and septicemia and occur in the first weeks of life and disappear when a galactose free diet is instated. On the long term, patients develop cognitive problems and have a strongly reduced fertility. Despite a life-long galactose-free diet, long term complications cannot be prevented. The long term complications are a great social burden for these patients. Little is known about the underlying mechanism of the cognitive and reproductive problems.
Onderzoeksleider laboratorium Dr. J.A.(Jaap) Bakker
Mede-onderzoeksleiders Dr. J. Bierau Dr. M.E. Rubio-Gozalbo, kinderarts metabole ziekten MUMC Dr. P.P. Menheere Dr. W.K. Wodzig
Instituut Maastricht Universitair Medisch Centrum Maastricht
Periode 1-2000 - 1-2015
Projecten