| Onderzoekslijn 67 |
 Pentose phosphate pathway |
| Categorie |
Klinisch k. Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoord 1 |
Transaldolase |
| Trefwoord 2 |
RPI |
| Omschrijving |
De pentose fosfaat route (PPP) is een alternatieve route voor de oxidatie van glucose. In de laatste jaren zijn er 2 defecten in de PPP ontdekt. Eerst werd in 1999 door onze groep een patiënt beschreven met een langzaam progressieve leucoencefalopathie van onbekende oorzaak, en een sterke stapeling van de polyolen ribitol en D-arabitol in de hersenen, liquor en in mindere mate plasma en urine. In 2004, werd aangetoond dat het enzym ribose-5-fosfaat isomerase (RPI) deficiënt is. Vervolgens werd in 2001 de eerste patiënt met een deficiëntie van het enzym transaldolase (TALDO) beschreven. Er zijn nu een 10-tal patienten gediagnosticeerd die zich met name presenteren in de neonatale of antenale periode met hepatosplenomegalie, lever disfunctie, lever fibrose en anemie. |
| Onderzoeksleider laboratorium |
Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Mede-onderzoeksleiders |
Dr. M.M.C. Wamelink |
| Instituut |
Amsterdam UMC locatie VUmc Amsterdam |
| Periode |
1-1999 - 1-2010 |
| Projecten |
|
