Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

PPO Database - onderzoekslijnen

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Onderzoekslijn 67 Pentose phosphate pathway
Categorie Klinisch k. Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoord 1 Transaldolase
Trefwoord 2 RPI
Omschrijving De pentose fosfaat route (PPP) is een alternatieve route voor de oxidatie van glucose. In de laatste jaren zijn er 2 defecten in de PPP ontdekt. Eerst werd in 1999 door onze groep een patiŽnt beschreven met een langzaam progressieve leucoencefalopathie van onbekende oorzaak, en een sterke stapeling van de polyolen ribitol en D-arabitol in de hersenen, liquor en in mindere mate plasma en urine. In 2004, werd aangetoond dat het enzym ribose-5-fosfaat isomerase (RPI) deficiŽnt is. Vervolgens werd in 2001 de eerste patiŽnt met een deficiŽntie van het enzym transaldolase (TALDO) beschreven. Er zijn nu een 10-tal patienten gediagnosticeerd die zich met name presenteren in de neonatale of antenale periode met hepatosplenomegalie, lever disfunctie, lever fibrose en anemie.
Onderzoeksleider laboratorium Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Mede-onderzoeksleiders Dr. M.M.C. Wamelink
Instituut VU Medisch Centrum Amsterdam
Periode 1-1999 - 1-2010
Projecten