Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

PPO Database - onderzoekslijnen

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Onderzoekslijn 46 Fosfolipiden metabolisme
Categorie
Trefwoord 1
Trefwoord 2
Omschrijving Doel is het bestuderen van het fosfolipiden metabolisme, met name met behulp van tandem MS spectrometrie, en het zoeken naar nieuwe ziekten met een defect in dit metabolisme. Het best bestudeerde fosfolipiden-defect is Barth syndroom. Dit is een X-gebonden ziekte waarbij mutaties in het tafazzine-gen de remodeling van het mitochondriaal fosfolipide cardiolipine verstoren. Onderdeel van dit project is het karakteriseren van de functie van het tafazzine gen en het ophelderen hoe dit tot cardiolipine deficiėntie leidt.
Onderzoeksleider laboratorium Dr. F.M.(Fred) Vaz
Mede-onderzoeksleiders Prof. R.J.A. Wanders, AMC, Amsterdam Dr. W. Kulik, AMC, Amsterdam
Instituut Academisch Medisch Centrum Universiteit van Amsterdam Amsterdam
Periode 3-2002 - 9-2008
Projecten