Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

PPO Database - onderzoekslijnen

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Onderzoekslijn 38 Erfelijke aandoeningen van het purine en pyrimidine metabolisme
Categorie Klinisch k. Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoord 1
Trefwoord 2
Omschrijving Defecten in het purine en pyrimdine metabolisme geven aanleiding tot diverse stofwisselingsziekten. Deels reeds op jonge leeftijd met ernstige klinische verschijnselen (Lesch-Nyhan Syndroom), terwijl andere aandoeningen pas na het gebruik van mercaptopurines of 5-fluorouracil aanleiding geven tot klinische verschijnselen (TPMT, ITPase, DPD)
Onderzoeksleider laboratorium Dr. J.A.(Jaap) Bakker
Mede-onderzoeksleiders Dr. J. Bierau
Instituut Maastricht Universitair Medisch Centrum Maastricht
Periode 1-2005 - 1-2009
Projecten