PPO Database - onderzoekslijnen
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Onderzoekslijn 38 | Erfelijke aandoeningen van het purine en pyrimidine metabolisme |
| Categorie | Klinisch k. Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoord 1 | |
| Trefwoord 2 | |
| Omschrijving | Defecten in het purine en pyrimdine metabolisme geven aanleiding tot diverse stofwisselingsziekten. Deels reeds op jonge leeftijd met ernstige klinische verschijnselen (Lesch-Nyhan Syndroom), terwijl andere aandoeningen pas na het gebruik van mercaptopurines of 5-fluorouracil aanleiding geven tot klinische verschijnselen (TPMT, ITPase, DPD) |
| Onderzoeksleider laboratorium | Dr. J.A.(Jaap) Bakker |
| Mede-onderzoeksleiders | Dr. J. Bierau |
| Instituut | Maastricht Universitair Medisch Centrum Maastricht |
| Periode | 1-2005 - 1-2009 |
| Projecten |