Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

PPO Database - onderzoekslijnen

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Onderzoekslijn 103 Neurometabolic Diseases
Categorie Klinisch k. Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoord 1
Trefwoord 2
Omschrijving Many inborn errors of metabolism affect the central or peripheral nervous system. Neurotransmitter diseases in catecholamine or serotonin metabolism are examples of treatable disorders. The research line sets out to define novel neurometabolic diseases and to describe the phenotypic characteristics of inborn errors of neurometabolism. Novel techniques at the metabolite level (metabolomics; LC-QTofMS; NMR spectroscopy) and at the gene level (whole exome sequencing; homozygosity mapping) are applied.
Onderzoeksleider laboratorium Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Mede-onderzoeksleiders Prof.dr. M.A.A.P. Willemsen; Dr. E. Morava; Dr. U.F.H. Engelke; Dr. L.A.J. Kluijtmans; Dr.ir. M.M. Verbeek
Instituut Radboudumc Nijmegen
Periode 1-2010 - 12-2015
Projecten