Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

PPO Database - onderzoekslijnen

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Onderzoekslijn 102 Congenital Disorders of Glycosylation (CDG syndrome)
Categorie Klinisch k. Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoord 1
Trefwoord 2
Omschrijving Congenital defects of Glycosylation are a rapidly growing group of inborn errors of metabolism. These can affect glycoprotein and/or glycolipid metabolism. The research line addresses diagnostic techniques at the glycan-, the protein- or the gene level. Whole exome sequencing techniques are being applied. Also phenotypic descriptions, novel therapy approaches and follow-up of patients is addressed.
Onderzoeksleider laboratorium Prof.dr. R.A.(Ron) Wevers
Mede-onderzoeksleiders Dr. D.J. Lefeber, Dr. E. Morava
Instituut Radboudumc Nijmegen
Periode 1-2009 - 12-2015
Projecten