T-10339 (Tijdelijke code, niet voor digitale communicatie)
Lysoceramidetrihexoside [mol/volume] in serum of plasma
Laboratorium
Synoniemen
LysoGb3, LysoCTH, Ziekte van Fabry
LOINC-code
T-10339 (Tijdelijke code, niet voor digitale communicatie)
Alternatieve benamingen
Lysoceramidetrihexoside, LysoGb3, LysoCTH, Ziekte van Fabry
Accreditatienummer
M154
Scope
KG.DEZ.04, KG.FEZ.04
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
1 x per 4 weken
Materiaal
EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Volume
500 µl
Analyser
-
Methode
UPLC-MS-MS
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
-
Prijs (in €)
Verrichting wordt verrekend via KGC of WBMV tariefsystematiek; aanvrager krijgt voor de bepaling geen nota via WDS
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dr. F.M. Vaz
Contact e-mail
gmz_metab@amc.nl
Contact telefoon
020-5665393
Uitvoerende instelling
Amsterdam UMC
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Postbus 22660
Amsterdam
Aanvulling verzendadres
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
Globotriaosylsphingosine / Lysoglobotriaosylceramide / lysoGb3 is een stapelingsproduct bij de ziekte van Fabry. De bepaling in plasma is van grote toegevoegde waarde bij de diagnose van zowel mannelijke als vrouwelijk (draagsters) patiënten met Fabry en helpt bij het onderscheidt maken tussen patiënten met een klassieke en een niet-klassieke presentatie van Fabry.
Ingevoerd door
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.