82884-8
MAOA-uVNTR gen mutatieanalyse [identificatie] in bloed of weefsel, nominaal
Laboratorium
Synoniemen
Monoamineoxidase, MAO-A
LOINC-code
82884-8
Alternatieve benamingen
MAO-A genotypering
| Monoamine oxidase A
Accreditatienummer
-
Scope
research only
Performance data
Referentiewaarden
Dit wordt het MAO-A uVNTR polymorfisme genoemd. Er worden 4 allelen onderscheiden met verschillende aantallen van repeats van 30 baseparen:
Allel 1: 3 repeats (frequentie 35.6%)
Allel 2: 3.5 repeats (frequentie 0.4%)
Allel 3: 4 repeats (frequentie 62.4%)
Allel 4: 5 repeats (frequentie 1.4%)
Allelen met de 3 en 4 repeat worden geassocieerd met een hogere expressie en activiteit dan het allel met de 3 repeat. Van het allel met de 5 repeat is het onduidelijk of het een hoge of een lage MAO-A expressie en activiteit tot gevolg heeft. De allelen met 2 en 6 repeats worden sporadisch gevonden en het effect op de MAO-A expressie is onbekend.
Het gen voor het MAO-A ligt op het X-chromosoom, waarvan vrouwen twee kopieën hebben en mannen één kopie. Omdat X-inactivatie optreedt, weet men bij vrouwen met een heterozygote MAO-A-VNTR niet welk allel actief is.
Zie Performance Data Document voor de juiste en meest recente gegevens.
Frequentie
Incidenteel, rapportage binnen 1 maand na ontvangst materiaal
Materiaal
EDTA volbloed
Volume
4 mL
Analyser
-
Methode
PCR met fragmentanalyse
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
Het UMCG rekent geen ordertarief
Prijs (in €)
Op afspraak
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Inhoudelijk: prof.dr. I.P. Kema, klin. chemicus of dr. M.J Vos, klin.chemicus
Contact e-mail
i.p.kema@umcg.nl; m.j.vos01@umcg.nl
Contact telefoon
prof.dr. I.P. Kema: 050-3613779; dr. M.J Vos: 050-3617015; Front-office: 050-3618040
Uitvoerende instelling
Universitair Medisch Centrum Groningen
Hanzeplein 1
9713GZ Groningen
Postbus 30001
Groningen
Aanvulling verzendadres
Afd. Laboratoriumgeneeskunde, CMC-4
t.a.v. Centrale Monsterontvangst, EA20
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
Research bepaling.
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
16-01-2024
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.