79460-2
Galactose-1-fosfaaturidyltransferase [enzymatische activiteit/mol] in erytrocyten
Laboratorium
Synoniemen
GAL-1-PUT, GALT
LOINC-code
79460-2
Alternatieve benamingen
Galactose-1-fosfaat Uridyltransferase
| GALT, galactosemie, Gal-1-PUT,
| klassieke galactosemie
Accreditatienummer
-
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
op aanvraag; spoed diagnostiek alleen na overleg
Materiaal
EDTA-bloed
Volume
5 ml
Analyser
-
Methode
-
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
-
Prijs (in €)
Verrichting wordt verrekend via KGC of WBMV tariefsystematiek; aanvrager krijgt voor de bepaling geen nota via WDS
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dr. I.M.L.W. Körver-Keularts
Contact e-mail
irene.keularts@mumc.nl
Contact telefoon
043 3871345
Uitvoerende instelling
Maastricht Universitair Medisch Centrum
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
Postbus 5800
Maastricht
Aanvulling verzendadres
Laboratorium Klinische Genetica
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Afleveradres koeriers:
P. Debyelaan 25
Noordgebouw
Mo 2e verdieping
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
-
Opmerking
Activiteitsmeting in erytrocyten is niet mogelijk na recente bloedtransfusie. Combinatie met meting van galactitol uitscheiding wordt geadviseerd. Bij afwijkende activiteit wordt mutatieanalyse ingezet.
Interpretatie resultaten in uitslag brief.
Aanvraagformulier te vinden op: https://www.labmaastricht.nl/aanvraagformulieren-laboratoriumdiagnostiek
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.