77627-8
Beta-thalassemie volledige genmutatie-analyse in bloed of weefsel m.b.v.moleculair genetische methode Tekstuele uitslag
Laboratorium
Synoniemen
HBB genmutatie
LOINC-code
77627-8
Alternatieve benamingen
Thalassemie: beta-thalassemie genotypering
| Hemoglobinopathie onderzoek
| Thalassemie
| Sequentie analyse van het HBB gen
Accreditatienummer
M049
Scope
CH.HBP.03
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
<3 weken
Materiaal
EDTA volbloed
Volume
3,0 mL
Analyser
-
Methode
DNA sequentie analyse
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
€ 7,52 (per 1-1-2024)
Prijs (in €)
€ 109,06
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
NIET ingevroren verzenden. NIET centrifugeren.
Contactpersoon
Dr. A. Huisman
Contact e-mail
a.huisman@umcutrecht.nl
Contact telefoon
088 7558104
Uitvoerende instelling
Universitair Medisch Centrum Utrecht
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht
Postbus 85500 G03.550
Utrecht
Aanvulling verzendadres
Centrale Balie CDL
Huispostnr. G.03.330
Postbus 85500
3508 GA Utrecht
Verzendomstandigheden
Niet op donderdag, vrijdag of zaterdag verzenden.
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
Gaarne indicatie bij aanvraag vermelden (bijv. Hb elektroforese en hemocytometrische waarden).
Er wordt gebruik gemaakt van de sequentie-analyse techniek, voor het vaststellen van de aanwezigheid van (gen) deleties dient gebruik te worden gemaakt van alternatieve analytische technieken: overleg met laboratorium. Opmerking: In zijn algemeenheid kan worden gesteld dat het altijd mogelijk is dat mutaties in zowel HBB, HBA1 als HBA2 niet worden opgepikt door de opmaak en positie van de primersets. De primers worden weliswaar zodanig ontworpen dat (zo mogelijk) alle mutaties in de doelgenen worden gedetecteerd, het is echter altijd mogelijk dat een mutatie niet wordt gedetecteerd omdat deze bijvoorbeeld (juist) buiten de primersequentie valt.
Voor alfa-thalassemie: zie betreffende bepaling voor het vaststellen van de meest voorkomende deleties. Het is ook mogelijk om de alfa-globine-genen (HBA1 en HBA2) te laten sequencen: overleg met laboratorium.
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-03-2023
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.