Mijn NVKC

Wie Doet Wat Database

Zoek in de database op bepaling, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
terug naar overzicht
74511-7

COMT gen c.1947G>A mutatie [aanwezigheid] in bloed of weefsel

Laboratorium
Universitair Medisch Centrum Groningen
Synoniemen
Catechol-O-methyltransferase genmutatie-analyse
LOINC-code
74511-7
Alternatieve benamingen
Catechol-O-Methyltransferase genotypering (COMT) | COMT | RS4680
Accreditatienummer
-
Scope
research only
Performance data
Performance data PDF
Referentiewaarden
Catechol-O-methyltransferase (COMT) is een enzym dat de methylering van dopamine, noradrenaline en adrenaline catalyseert. Catecholaminen en hun metabolieten worden gebruikt in de laboratoriumdiagnostiek van o.a. neuroblastoom, feochromcytoom en de ziekte van Parkinson. COMT is genetisch polymorf met als gevolg dat 25% van de Caucasische bevolking een lage, 50% een gemiddelde en 25% een hoge COMT activiteit heeft. Een van de genetische veranderingen in COMT wordt omschreven als het Val158Met polymorfisme, waarbij op positie 1947 van het gen een guanine (G) vervangen is door een A (adenine), met als consequentie dat op plaats 158 in het COMT-eiwit een valine wordt vervangen door een methionine. Het valine-bevattende COMT heeft een hogere activiteit dan het methionine bevattende COMT.

Zie Performance Data Document voor de juiste en meest recente gegevens.
Frequentie
Incidenteel, op aanvraag
Materiaal
EDTA-volbloed
Volume
4 mL
Analyser
Roche LightCycler 480 Instrument
Methode
qRT-PCR
Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
Het UMCG rekent geen ordertarief
Prijs (in €)
€58,66
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
-
Bewaar-omstandigheden
Buis niet centrifugeren en op dag van afname verzenden naar UMCG.
Contactpersoon
Inhoudelijk: prof.dr. I.P. Kema, klin. chemicus of dr. M.J Vos, klin.chemicus
Contact e-mail
i.p.kema@umcg.nl; m.j.vos01@umcg.nl
Contact telefoon
prof.dr. I.P. Kema: 050-3613779; dr. M.J Vos: 050-3617015; Front-office: 050-3618040
Uitvoerende instelling
Universitair Medisch Centrum Groningen

Hanzeplein 1
9713GZ Groningen

Universitair Medisch Centrum Groningen

Postbus 30001
Groningen

Dienstverleningsovereenkomst PDF
Aanvulling verzendadres
Universitair Medisch Centrum Groningen
Afd. Laboratoriumgeneeskunde, CMC-4
t.a.v. Centrale Monsterontvangst, EA20
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Verzendomstandigheden
Bij kamertemperatuur.
Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)
https://www.umcg.nl/bepalingenwijzer
Opmerking
Research only
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Dr M.J. Vos
Datum bijgewerkt
10-01-2024
Abonneer op bepaling

Over de database

De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.

Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.