Wie Doet Wat Database

Zoek in de database op bepaling, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
74007-6

CYP3A4 genmutatie-analyse [identificatie] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Tekstuele uitslag


Laboratorium
Synoniemen
Cytochroom P-450
LOINC-code
74007-6
Alternatieve benamingen
CYP3A4 genotypering (*1B, *2, *3, *4, *5, *6, *17, *18, *20, *22) | 10 varianten | Cytochroom P450 3A4

Accreditatienummer
M098
Scope
CH.KCA.05, CH.FAG.01
Performance data
Referentiewaarden
Caucasiers: 90% normaal, 10% intermediair, 0-1% traag metabolisme.

Frequentie
Wekelijks
Materiaal
EDTA bloed of wangslijmvlies
Volume
3 ml EDTA bloed
Analyser
AutoGenomics INFINITY / ThermoFisher Quantstudio
Methode
BioFilmChip Microarray en 5'-nuclease assay (controle techniek)

Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
€ 6,56
Prijs (in €)
€ 82,50
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
-
Bewaar-omstandigheden
Zo spoedig mogelijk verzenden (uiterlijk binnen 5 dagen); tot verzending in koelkast bewaren.

Contactpersoon
dr. I. van Moort
Contact e-mail
r.vanschaik@erasmusmc.nl
Contact telefoon
010-7033119
Uitvoerende instelling
Erasmus MC

Wytemaweg 80
3015 CN Rotterdam

Erasmus MC

Postbus 2040
Rotterdam

Dienstverleningsovereenkomst PDF
Aanvulling verzendadres
Erasmus MC
Afdeling Klinische Chemie NB-415
Wytemaweg 80
3015 CN Rotterdam
Verzendomstandigheden
Kamertemperatuur
Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)
Opmerking
Bepaling CYP3A4*1B, 2, *3, *4, *5, *6, *17, *18, *20, *22. Actieve allelen: *1 (default), *1B (-392A>G, rs2740574 , promotor); Verminderd actieve allelen: *12 (1117C>T, rs12721629, Leu373Phe), *17 (566T>C, rs4987161, Phe189Ser), *18 (878T>C, rs28371759, Leu293Phe), *22 (g.15389C>T (intron 6), rs35599367); Inactieve allelen: *6 (830_831insA, rs4646438, frameshift), *20 (25889_25890insA, rs67666821); Onbekend: *3 (1334T>C, rs4986910, Met445Thr). NB: *18 geeft verhoogde activiteit op testosteron, maar verlaagde activiteit op de CYP3A4 probe midazolam De klinische impact is door de lage frequentie van voorkomen van de meeste variant allelen grotendeels onbekend. Uitzondering is het *22 allel (gepubliceerd in Augustus 2011): allelfrequentie 5%, en coderend voor een 30% lagere CYP3A4 activiteit indien aanwezig als heterozygoot op basis van midazolam, erytromycine en tacrolimus studies. Aanvraagformulier: www.erasmusmc.nl/farmacogenetica Geneesmiddelen, zie: www.farmacogenetica.nl of http://medicine.iupui.edu/clinpharm/ddis/main-table/ NB: voor de meest actuele ODV tarieven, zie: https://www.erasmusmc.nl/-/media/ErasmusMC/PDF/2-Themaoverstijgend/TARIEVEN-ODV-PER-010720.pdf?la=nl-NL (Updated: 02-05-2021 RvS)

Ingevoerd door
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-03-2023

Abonneer op bepaling

Over de database

De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.

Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.