74007-6
CYP3A4 genmutatie-analyse [identificatie] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Tekstuele uitslag
Laboratorium
Synoniemen
Cytochroom P-450
LOINC-code
74007-6
Alternatieve benamingen
CYP3A4 genotypering (*1B, *2, *3, *4, *5, *6, *17, *18, *20, *22)
| 10 varianten
| Cytochroom P450 3A4
Accreditatienummer
M098
Scope
CH.KCA.05, CH.FAG.01
Performance data
Referentiewaarden
Frequentie
Wekelijks
Materiaal
EDTA bloed of wangslijmvlies
Volume
3 ml EDTA bloed
Analyser
AutoGenomics INFINITY / ThermoFisher Quantstudio
Methode
BioFilmChip Microarray en 5'-nuclease assay (controle techniek)
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
€ 6,56
Prijs (in €)
€ 82,50
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
dr. I. van Moort
Contact e-mail
r.vanschaik@erasmusmc.nl
Contact telefoon
010-7033119
Uitvoerende instelling
Erasmus MC
Wytemaweg 80
3015 CN Rotterdam
Postbus 2040
Rotterdam
Aanvulling verzendadres
Afdeling Klinische Chemie NB-415
Wytemaweg 80
3015 CN Rotterdam
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
Bepaling CYP3A4*1B, 2, *3, *4, *5, *6, *17, *18, *20, *22.
Actieve allelen: *1 (default), *1B (-392A>G, rs2740574 , promotor);
Verminderd actieve allelen: *12 (1117C>T, rs12721629, Leu373Phe), *17 (566T>C, rs4987161, Phe189Ser), *18 (878T>C, rs28371759, Leu293Phe), *22 (g.15389C>T (intron 6), rs35599367);
Inactieve allelen: *6 (830_831insA, rs4646438, frameshift), *20 (25889_25890insA, rs67666821);
Onbekend: *3 (1334T>C, rs4986910, Met445Thr).
NB: *18 geeft verhoogde activiteit op testosteron, maar verlaagde activiteit op de CYP3A4 probe midazolam
De klinische impact is door de lage frequentie van voorkomen van de meeste variant allelen grotendeels onbekend. Uitzondering is het *22 allel (gepubliceerd in Augustus 2011): allelfrequentie 5%, en coderend voor een 30% lagere CYP3A4 activiteit indien aanwezig als heterozygoot op basis van midazolam, erytromycine en tacrolimus studies.
Aanvraagformulier: www.erasmusmc.nl/farmacogenetica
Geneesmiddelen, zie: www.farmacogenetica.nl of http://medicine.iupui.edu/clinpharm/ddis/main-table/
NB: voor de meest actuele ODV tarieven, zie:
https://www.erasmusmc.nl/-/media/ErasmusMC/PDF/2-Themaoverstijgend/TARIEVEN-ODV-PER-010720.pdf?la=nl-NL
(Updated: 02-05-2021 RvS)
Ingevoerd door
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-03-2023
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.