72508-5
UGT1A1 gen c.A(TA)7TAA(*28) [aanwezigheid] in bloed of weefsel kwalitatief m.b.v. moleculair genetische methode
Laboratorium
Synoniemen
UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1 gene
LOINC-code
72508-5
Alternatieve benamingen
Gilbert syndroom (UGT1A1*28)
| Crigler-Najjard Type I en II
| UGT1A1 gen
| UGT1A1 genotypering
| Sequentie analyse van het UGT1A1 gen
Accreditatienummer
M 040
Scope
CH.KCA.05
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
-
Materiaal
EDTA volbloed
Volume
Minimaal 0,5 mL
Analyser
SeqStudio Genetic Analyzer
Methode
DNA sequentie analyse
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
€ 6.39
Prijs (in €)
€ 186.38
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
dr. M. van Wijnen
Contact e-mail
m.van.wijnen@meandermc.nl
Contact telefoon
033-850 2083
Uitvoerende instelling
Meander Medisch Centrum
Maatweg 3
3813 TZ Amersfoort
Postbus 1502
Amersfoort
Aanvulling verzendadres
Klinische Chemisch Laboratorium
Afd. Moleculaire Diagnostiek
Postbus 1502
3800 BM Amersfoort
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
-
Opmerking
Naast het promotorgedeelte (syndroom van Gilbert) wordt het coderende gedeelte van het gen, exonen 1 t/m 5, gesequenced op aanwezigheid van eventuele mutaties die ook aanleiding kunnen geven tot Crigler Najjard.
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.