58938-2
LCT gevonden genmutaties [type] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode
Laboratorium
Synoniemen
lactase-glycosylceramidase, lactase-phlorizin hydrolase
LOINC-code
58938-2
Alternatieve benamingen
MCM6
Accreditatienummer
M026
Scope
CH.KCA.05
Performance data
-
Referentiewaarden
Genotypering van de meest voorkomende polymorfismen in het MCM6 gen:
-13910 C/C (wild-type) = lactose-intolerant na de leeftijd van 3 tot 5 jaar
-13910 C/T of T/T = lactose tolerant
-13907 C/G of G/G = lactose tolerant*
-13915 T/G of G/G = lactose tolerant*
* Een lactose tolerant genotype op positie -13907 en -13915 domineert over het lactose intolerant genotype op positie -13910. De combinatie dient geïnterpreteerd te worden als het lactase persisterende fenotype.
Onderzoek wordt uitgevoerd op de -13901 tot -13919 regio van het MCM6 gen.
NB. Aangeboren (congenitale) lactose-intolerantie en secundaire lactose-intolerantie, bijvoorbeeld veroorzaakt door darmziekten, zijn hiermee niet uitgesloten.
Frequentie
1x per 2 weken
Materiaal
EDTA-bloed (analyse in alternatief materiaal alleen in overleg mogelijk)
Volume
Minimaal 1 mL
Analyser
QuantStudio 5 en ABI3500
Methode
LAMP-PCR en Sanger sequencing
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
8,15
Prijs (in €)
84,98
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dr. L.E.M. (Lianne) Vriend
Contact e-mail
l.e.m.vriend@isala.nl
Contact telefoon
(088) 624 76 44 (bij geen gehoor DNA diagnostiek (088) 624 52 35 of consulentnummer (088) 624 52 00)
Uitvoerende instelling
Isala
Dr. C.A. van Heesweg 2
8025 AB Zwolle
Postbus 10400
Zwolle
Aanvulling verzendadres
Klinisch Chemisch Laboratorium
T.a.v. Externe monsters (V1.1.605)
Dr. C.A. van Heesweg 2
8025 AB ZWOLLE
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
-
Opmerking
-
Ingevoerd door
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
07-04-2025
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.