55234-9
Alfa-thalassemie gendeletie panel [aanwezigheid] in bloed m.b.v. moleculair genetische methode
Laboratorium
Synoniemen
SEA, THAI,+FIL+ MED+alfa 20.5, alfa, 3.7, alfa 4.2, CS gen, c.429A>T
LOINC-code
55234-9
Alternatieve benamingen
Alfa-thalassemie gendeletie panel [aanwezigheid] in bloed m.b.v. moleculair genetische methode
| Alfa-thalassemie gapPCR 6 deleties (3.7, 4.2, SEA, FIL, MED, 20.5)
| Alfa-thalassemie moleculaire diagnostiek
| Thalassemie
Accreditatienummer
-
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
1 maal per 2 weken (uitslag binnen 3 weken)
Materiaal
EDTA volbloed (SCTID: 445295009)
Volume
minimaal 3 ml, bij voorkeur 5 ml
Analyser
Veriti 96-Well Thermal Cycler
Methode
GapPCR gevolgd door agarose gel elektroforese
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
-
Prijs (in €)
90,-
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Dr. Ir. H.J.T. Ruven
Contact e-mail
h.ruven@antoniusziekenhuis.nl
Contact telefoon
088-3207112
Uitvoerende instelling
Sint Antonius Ziekenhuis
Koekoekslaan 1
3435 CM Nieuwegein
Postbus 2500
Nieuwegein
Aanvulling verzendadres
St. Antonius Ziekenhuis
Afdeling Klinische Chemie
Koekoekslaan 1
3435 CM Nieuwegein
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
-
Opmerking
GapPCR voor de meest voorkomende deleties in het alfa-globine gen: a3.7, a4.2, --(SEA), --(MED), --(FIL), a(20.5). Deze zijn tezamen verantwoordelijk voor 87% van alle gevallen van alfa-thalassemie.
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.