Mijn NVKC

Wie Doet Wat Database

Zoek in de database op bepaling, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
terug naar overzicht
41048-0

TPMT genmutatie [identificatie] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Nominale uitslag

Laboratorium
Erasmus MC
Synoniemen
Thiopurinemethyltransferase
LOINC-code
41048-0
Alternatieve benamingen
TPMT genotypering (*2, *3A, *3B, *3C) | Thiopurine methyltransferase genotypering | 238G>C, 460G>A, 719A>G
Accreditatienummer
M098
Scope
CH.KCA.05, CH.FAG.01
Performance data
Performance data PDF
Referentiewaarden
Caucasiers: 89% normaal, 11% intermediair, 0.3% traag metabolisme; Afrikanen: 92% normaal, 8% intermediair, 0.6% traag metabolisme; Aziaten: 98% normaal, 2% intermediair, 0.04% traag metabolisme
Frequentie
2x per week
Materiaal
EDTA bloed of wangslijmvlies
Volume
3 ml EDTA bloed
Analyser
ABI 7500
Methode
5'-nuclease assay (TaqMan) en PCR-RFLP als controle techniek
Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
€ 6,56
Prijs (in €)
€82,50
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
-
Bewaar-omstandigheden
Zo spoedig mogelijk verzenden (uiterlijk binnen 5 dagen); tot verzending in koelkast bewaren.
Contactpersoon
dr. I. van Moort
Contact e-mail
r.vanschaik@erasmusmc.nl
Contact telefoon
010-7033119
Uitvoerende instelling
Erasmus MC

Wytemaweg 80
3015 CN Rotterdam

Erasmus MC

Postbus 2040
Rotterdam

Dienstverleningsovereenkomst PDF
Aanvulling verzendadres
Erasmus MC
Afdeling Klinische Chemie Nb 415
Wytemaweg 80
3015 CN Rotterdam
Verzendomstandigheden
Kamertemperatuur
Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)
https://www.erasmusmc.nl/farmacogenetica
Opmerking
Bepaling variant allelen: TPMT*2: 238G>C (lage activiteit) TPMT*3A: 460G>A en 719A>G (lage activiteit) TPMT*3B: 460G>A (lage activiteit; zeer zeldzaam) TPMT*3C: 719A>G (lage activiteit) Er bestaat een zeer goede correlatie tussen genotype en fenotype. Geneesmiddelen: 6-mercaptopurine, azathioprine Aanvraagformulier: www.erasmusmc.nl/farmacogenetica Geneesmiddelen, zie: www.farmacogenetica.nl of http://medicine.iupui.edu/clinpharm/ddis/main-table/ NB: voor de meest actuele ODV tarieven, zie: https://www.erasmusmc.nl/-/media/ErasmusMC/PDF/2-Themaoverstijgend/TARIEVEN-ODV-PER-010720.pdf?la=nl-NL (Updated: 02-05-2021 RvS)
Ingevoerd door
prof Dr R.H.N. van Schaik
Bijgewerkt/gecontroleerd
Dr D.L. Bakkeren
Datum bijgewerkt
30-03-2023
Abonneer op bepaling

Over de database

De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.

Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.