41044-9
UGT1A1 gevonden genmutaties [identificatie] in bloed of weefsel m.b.v, moleculair genetische methode. Nominaal
Laboratorium
Synoniemen
Crigler-Najjar syndroom, type I
LOINC-code
41044-9
Alternatieve benamingen
UGT1A1 genotypering (*6, *28, *37, *80, *93)
| UDP-glucuronosyltransferase 1A1 (UGT-1A1)
| Tevens wordt UGT1A1*36 aangetoond.
Accreditatienummer
-
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
2 x per week
Materiaal
EDTA bloed
Volume
3 mL
Analyser
LightCycler
Methode
real-time PCR
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
-
Prijs (in €)
€ 63,95 (NZa code 070004)
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Birgit Deiman
Contact e-mail
birgit.deiman@catharinaziekenhuis.nl
Contact telefoon
040-2398621
Uitvoerende instelling
Catharina Ziekenhuis
Michelangelolaan 2
5623 EJ Eindhoven
Postbus 1350
Eindhoven
Aanvulling verzendadres
Algemeen Klinisch Laboratorium
Moleculaire Diagnostiek
Michelangelolaan 2
Postbus 1350, 5602 ZA,
Eindhoven
Verzendomstandigheden
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
Bepaling variant allel: UGT1A1*28 (TA7-repeat), UGT1A1*6, UGT1A1*80 en UGT1A1*93: verminderde activiteit. Tevens wordt de TA8 repeat aangetoond (*37) (verminderde activiteit).
Geneesmiddelen: irinotecan
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-03-2023
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.