Wie Doet Wat Database

Zoek in de database op bepaling, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
36922-3

TPMT genmutatie-analyse in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Tekstuele uitslag


Laboratorium
Synoniemen
Thiopurinemethyltransferase
LOINC-code
36922-3
Alternatieve benamingen
Thiopurine S-methyltransferase (TPMT) genotypering (*2, *3A, *3B, *3C), narrative

Accreditatienummer
M026
Scope
CH.FAG.01
Performance data
-
Referentiewaarden
Patiënten met deficiënte TPMT activiteit (twee inactieve TPMT allelen) hebben een ernstig verhoogd risico op het ontwikkelen van myelosuppressie, indien zij behandeld worden met standaard dosis thiopurine medicijnen, wat de dood tot gevolg kan hebben.
Patiënten met een lage TPMT activiteit (1 actief en 1 inactief TPMT allel) hebben een risico van
30 - 40% op nadelige reacties. Bij een normale dosis thiopurine medicijnen krijgen zij in feite een overdosis.
Patiënten met een verhoogde TPMT activiteit reageren niet op een standaard dosis thiopurine, en hebben grote kans op hepatotoxiciteit doordat er een verhoogde productie van gemethyleerde thiopurine metabolieten aanwezig is.
OMIM: 187680

Frequentie
1x per 14 dagen
Materiaal
EDTA bloed
Volume
3 mL
Analyser
Roche LightCycler 480
Methode
Real-Time allelic discrimination PCR

Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
7,80
Prijs (in €)
231,18
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Kamertemperatuur
Bewaar-omstandigheden
Gekoeld

Contactpersoon
Dhr. A.P. Abbes
Contact e-mail
a.p.abbes@isala.nl
Contact telefoon
088-6247188 (bij geen gehoor DNA diagnostiek 088-6245235 of consulentnummer 088-6245200)
Uitvoerende instelling
Isala

Dr. C.A. van Heesweg 2
8025 AB Zwolle

Isala

Postbus 10400
Zwolle

Dienstverleningsovereenkomst PDF
Aanvulling verzendadres
Klinisch chemisch laboratorium
t.a.v. Externe Monsters (V1.1.605)
Postbus 10400
8000 GK Zwolle
Verzendomstandigheden
Kamertemperatuur
Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)
Opmerking
Gebruik bovenstaande link om het aanvraagformulier te downloaden. Stuur dit formulier volledig ingevuld mee.

Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
27-03-2024

Abonneer op bepaling

Over de database

De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.

Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.