36922-3
TPMT genmutatie-analyse in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode. Tekstuele uitslag
Laboratorium
Synoniemen
Thiopurinemethyltransferase
LOINC-code
36922-3
Alternatieve benamingen
Thiopurinemethyltransferase genotypering
| TPMT
| NUDT15
Accreditatienummer
M078
Scope
CH.KCA.05
Performance data
Referentiewaarden
Hieronder staan de mutaties weergegeven.
Het wild type (normale genotype) wordt genoteerd als TPMT*1. Van de bekende mutaties is 95% toe te schrijven aan TPMT allelen: TPMT*2, *3A, *3B en *3C.
Heterozygotie voor een mutatie (b.v. *1/*2) leidt tot verminderde TPMT activiteit. Als beide allelen zijn gemuteerd is de TPMT activiteit sterk verminderd.
Onderliggende nucleotide substituties:
*1: wild type
*2: G238C substitutie
*3A: G460A en A719G substitutie
*3B: G460A substitutie
*3C: A719G substitutie
Rapportage:
*1/*1 :Normaal metabolisme
*1/mt: intermediate metabolisme
mt/mt: traag metabolisme
Indien: *1/3a, bestaat de geringe kans op een *3A/*3B
Vanaf april 2013 wordt zowel een geno- als fenotypering uitgevoerd voor alle monsters. Indien slechts 1 gewenst is, dit aangeven bij de aanvraag.
Zie Performance Data Document voor de juiste en meest recente gegevens.
Frequentie
1 keer per 3 weken
Materiaal
EDTA volbloed
Volume
4 mL
Analyser
Roche LightCycler 480 Instrument
Methode
qRT-PCR
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
Het UMCG rekent geen ordertarief!
Prijs (in €)
OZP of € 58,66
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Contactpersoon
Inhoudelijk: prof.dr. I.P. Kema, klin. chemicus of dr. M.J Vos, klin.chemicus
Contact e-mail
i.p.kema@umcg.nl; m.j.vos01@umcg.nl
Contact telefoon
prof.dr. I.P. Kema: 050-3613779; dr. M.J Vos: 050-3617015; Front-office: 050-3618040
Uitvoerende instelling
Universitair Medisch Centrum Groningen
Hanzeplein 1
9713GZ Groningen
Postbus 30001
Groningen
Aanvulling verzendadres
Afd. Laboratoriumgeneeskunde, CMC-4
t.a.v. Centrale Monsterontvangst, EA20
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Verzendomstandigheden
Niet insturen op donderdag/vrijdag of op dag voorafgaand aan een feestdag.
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
Opmerking
De genotypering wordt altijd uitgevoerd ter bevestiging van de fenotypering en vice versa. Minder voorkomende mutaties kunnen gemist worden bij de genotypering,
Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
10-01-2024
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.