Universitair Medisch Centrum Groningen

Thiopurinemethyltransferase

36922-3

Thiopurinemethyltransferase genotypering | TPMT | NUDT15

M078

CH.KCA.05

Performance data PDF

Thiopurine methyltransferase is een enzym dat betrokken is bij de detoxificatie van thiopurine derivaten zoals azathioprine en 6-mercaptopurine. TPMT is genetisch polymorf, met als gevolg dat ongeveer 11% van de Kaukasische bevolking heterozygoot deficiënt en 0,3% homozygoot deficiënt is voor het enzym. De dosering van thiopurine derivaten dient aangepast te worden aan het TPMT feno-of genotype. Van de bekende mutaties is 75% toe te schrijven aan TPMT allelen 2 en 3A tm C, die allen geassocieerd zijn met een sterk verminderde activiteit van TPMT. Het wild type (normale genotype) wordt genoteerd als TPMT*1.

Hieronder staan de mutaties weergegeven.

Het wild type (normale genotype) wordt genoteerd als TPMT*1. Van de bekende mutaties is 95% toe te schrijven aan TPMT allelen: TPMT*2, *3A, *3B en *3C.
Heterozygotie voor een mutatie (b.v. *1/*2) leidt tot verminderde TPMT activiteit. Als beide allelen zijn gemuteerd is de TPMT activiteit sterk verminderd.

Onderliggende nucleotide substituties:
*1: wild type
*2: G238C substitutie
*3A: G460A en A719G substitutie
*3B: G460A substitutie
*3C: A719G substitutie

Rapportage:
*1/*1 :Normaal metabolisme
*1/mt: intermediate metabolisme
mt/mt: traag metabolisme
Indien: *1/3a, bestaat de geringe kans op een *3A/*3B

Vanaf april 2013 wordt zowel een geno- als fenotypering uitgevoerd voor alle monsters. Indien slechts 1 gewenst is, dit aangeven bij de aanvraag.

Zie Performance Data Document voor de juiste en meest recente gegevens.

1 keer per 3 weken

EDTA volbloed

4 mL

Roche LightCycler 480 Instrument

qRT-PCR

Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen

Het UMCG rekent geen ordertarief!

OZP of € 58,66

B200 € 0,00

-

-

Buis niet centrifugeren en op dag van afname verzenden naar UMCG.

Inhoudelijk: prof.dr. I.P. Kema, klin. chemicus of dr. M.J Vos, klin.chemicus

i.p.kema@umcg.nl; m.j.vos01@umcg.nl

prof.dr. I.P. Kema: 050-3613779; dr. M.J Vos: 050-3617015; Front-office: 050-3618040

Universitair Medisch Centrum Groningen

Hanzeplein 1
9713GZ Groningen

Universitair Medisch Centrum Groningen

Postbus 30001
Groningen

Dienstverleningsovereenkomst PDF

Universitair Medisch Centrum Groningen
Afd. Laboratoriumgeneeskunde, CMC-4
t.a.v. Centrale Monsterontvangst, EA20
Postbus 30.001
9700 RB Groningen

Bij kamertemperatuur versturen binnen 2 dagen.
Niet insturen op donderdag/vrijdag of op dag voorafgaand aan een feestdag.

Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)

https://www.umcg.nl/bepalingenwijzer

De genotypering wordt altijd uitgevoerd ter bevestiging van de fenotypering en vice versa. Minder voorkomende mutaties kunnen gemist worden bij de genotypering,

-

Dr M.J. Vos

30-03-2023

Abonneer