32628-0
ACADM gen c.985A>G [aanwezigheid] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode
Laboratorium
Synoniemen
MCAD mutatie
LOINC-code
32628-0
Alternatieve benamingen
MCAD mutatie
| ACADM c.985A>G
| Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficientie
| DNA
Accreditatienummer
M078
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
Frequentie
1x per 6 weken (eerder is mogelijk in overleg met het laboratorium).
Materiaal
EDTA volbloed of bloedspot
Volume
4 mL volbloed of 2 gevulde bloedspots
Analyser
-
Methode
PCR
Ordertarief (in €)
een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
Het UMCG rekent geen ordertarief
Prijs (in €)
Verrichting wordt verrekend via KGC of WBMV tariefsystematiek; aanvrager krijgt voor de bepaling geen nota via WDS
NZA tariefcode
-
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Bewaar-omstandigheden
Bloedspots: Minimaal drie uur bij kamertemperatuur drogen voor verzending.
Contactpersoon
Dr. M.R. Heiner-Fokkema / Dr. R.G.H.J. Maatman / Dr. J. Groen
Contact e-mail
lmzg@umcg.nl
Contact telefoon
Via secretariaat: 050-3613295
Uitvoerende instelling
Universitair Medisch Centrum Groningen
Hanzeplein 1
9713GZ Groningen
Postbus 30001
Groningen
Aanvulling verzendadres
Laboratorium Metabole Ziekten
Afd. Laboratoriumgeneeskunde
t.a.v. Centrale Monsterontvangst, EA20
Postbus 30001
9700 RB Groningen
Verzendomstandigheden
Bloedspots op kamertemperatuur versturen.
Link naar informatie elders
(opent in een nieuw venster)
-
Opmerking
-
Ingevoerd door
Bijgewerkt/gecontroleerd
-
Datum bijgewerkt
-
Abonneer op bepaling
Over de database
De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.