Wie Doet Wat Database

Zoek in de database op bepaling, LOINC-code, materiaal of laboratorium.
21620-0

STS gendeletie [aanwezigheid] in bloed of weefsel m.b.v. moleculair genetische methode


Laboratorium
Synoniemen
Steroïd sulfatase (STS) gen deletie
LOINC-code
21620-0
Alternatieve benamingen
Steroïd sulfatase (STS) mutatie-analyse, ordinaal

Accreditatienummer
-
Scope
-
Performance data
-
Referentiewaarden
X-linked ichthyosis (XLI) is een recessieve aandoening en heeft een frequentie van 1:6000 mannen wereldwijd.
90% van de X-linked ichthyosis patiënten hebben een deletie van het STS gen.
OMIM: 300747

Frequentie
1x per maand
Materiaal
EDTA bloed
Volume
3 mL
Analyser
Roche LightCycler 480
Methode
Real-Time PCR

Ordertarief (in €) een ordertarief wordt maar éénmaal berekend i.g.v. meerdere aanvragen
7,80
Prijs (in €)
82,30
NZA tariefcode
B200 € 0,00
Percentage NZA tarief
-
Afname-omstandigheden
Kamertemperatuur
Bewaar-omstandigheden
Gekoeld

Contactpersoon
Dhr. A.P. Abbes
Contact e-mail
a.p.abbes@isala.nl
Contact telefoon
088-6247188 (bij geen gehoor DNA diagnostiek 088-6245235 of consulentnummer 088-6245200)
Uitvoerende instelling
Isala

Dr. C.A. van Heesweg 2
8025 AB Zwolle

Isala

Postbus 10400
Zwolle

Dienstverleningsovereenkomst PDF
Aanvulling verzendadres
Klinisch chemisch laboratorium
t.a.v. Externe Monsters (V1.1.605)
Postbus 10400
8000 GK Zwolle
Verzendomstandigheden
Kamertemperatuur
Link naar informatie elders (opent in een nieuw venster)
Opmerking
Gebruik bovenstaande link om het aanvraagformulier te downloaden. Stuur dit formulier volledig ingevuld mee.

Ingevoerd door
-
Bijgewerkt/gecontroleerd
Datum bijgewerkt
30-03-2023

Abonneer op bepaling

Over de database

De Wie Doet Wat Database bestaat uit speciale bepalingen uitgevoerd door geaccrediteerde laboratoria in Nederland. U kunt zoeken op bepalingnaam, LOINC-code, materiaal of laboratorium.

Heeft u vragen over de database?
Deze kunt u richten aan de beheerders van de Wie Doet Wat Database.