Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 9438 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. W.W.(Wouter) van Solinge
Hoort bij project Red Cell Physiology
Categorie Analytisch: Hematologie
Trefwoorden
Auteur(s) Okur V(1), Cho MT(2), van Wijk R(3), van Oirschot B(3), Picker J(4), Coury SA(4), Grange D(5), Manwaring L(5), Krantz I(6), Muraresku CC(6), Hulick PJ(7), May H(7), Pierce E(8), Place E(8), Bujakowska K(8), Telegrafi A(2), Douglas G(2), Monaghan KG(2), Begtrup A(2), Wilson A(1), Retterer K(2), Anyane-Yeboa K(1), Chung WK(9)(10).
Titel De novo variants in HK1 associated with neurodevelopmental abnormalities and visual impairment.
Tijdschrift Eur J Hum Genet. 2019 Feb 18. doi: 10.1038/s41431-019-0366-9. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 30778173
Opmerking