Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 9251 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) von Renesse A(1)(2), Morales-Gonzalez S(1), Gill E(1), Salomons GS(3), Stenzel W(4), Schuelke M(5)(6).
Titel Muscle Weakness, Cardiomyopathy, and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria Associated with a Novel Recessive SLC25A4 Mutation.
Tijdschrift JIMD Rep. 2018 Apr 14. doi: 10.1007/8904_2018_93. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 29654543
Opmerking