Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
Publicatie 9055 | Publicatie |
Ingevoerd door | prof. G.S.(Gajja) Salomons |
Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
Trefwoorden | |
Auteur(s) | Pop A(1), Williams M(1), Struys EA(1), Monné M(2)(3), Jansen EEW(1), De Grassi A(2), Kanhai WA(1), Scarcia P(2), Ojeda MRF(1), Porcelli V(2), van Dooren SJM(1), Lennertz P(1), Nota B(1), Abdenur JE(4)(5), Coman D(6)(7), Das AM(8), El-Gharbawy A(9), Nuoffer JM(10), Polic B(11), Santer R(12), Weinhold N(13), Zuccarelli B(14), Palmieri F(2)(15), Palmieri L(16)(17), Salomons GS(18). |
Titel | An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants. |
Tijdschrift | J Inherit Metab Dis. 2017 Dec 13. doi: 10.1007/s10545-017-0106-7. [Epub ahead of print] |
Pubmed nummer | 29238895 |
Opmerking |