Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 9055 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Pop A(1), Williams M(1), Struys EA(1), Monné M(2)(3), Jansen EEW(1), De Grassi A(2), Kanhai WA(1), Scarcia P(2), Ojeda MRF(1), Porcelli V(2), van Dooren SJM(1), Lennertz P(1), Nota B(1), Abdenur JE(4)(5), Coman D(6)(7), Das AM(8), El-Gharbawy A(9), Nuoffer JM(10), Polic B(11), Santer R(12), Weinhold N(13), Zuccarelli B(14), Palmieri F(2)(15), Palmieri L(16)(17), Salomons GS(18).
Titel An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2017 Dec 13. doi: 10.1007/s10545-017-0106-7. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 29238895
Opmerking