PPO Database - publicaties

Zoek op naar

Onderzoekslijnen		Alle projecten		Alle publicaties en voordrachten		Instituten

Publicatie 9055	Publicatie
Ingevoerd door	prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project	D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie	Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s)	Pop A(1), Williams M(1), Struys EA(1), Monné M(2)(3), Jansen EEW(1), De Grassi A(2), Kanhai WA(1), Scarcia P(2), Ojeda MRF(1), Porcelli V(2), van Dooren SJM(1), Lennertz P(1), Nota B(1), Abdenur JE(4)(5), Coman D(6)(7), Das AM(8), El-Gharbawy A(9), Nuoffer JM(10), Polic B(11), Santer R(12), Weinhold N(13), Zuccarelli B(14), Palmieri F(2)(15), Palmieri L(16)(17), Salomons GS(18).
Titel	An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants.
Tijdschrift	J Inherit Metab Dis. 2017 Dec 13. doi: 10.1007/s10545-017-0106-7. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer	29238895
Opmerking