Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8806 Publicatie
Ingevoerd door Dr. M.R.(Rebecca) Heiner-Fokkema
Hoort bij project Hyperphenylalaninemie/phenylketonurie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden Hyperphenylalaninemie, DNAJC12
Auteur(s) van Spronsen FJ(1), Himmelreich N(2)(3), Rüfenacht V(3), Shen N(2)(4), Vliet DV(1), Al-Owain M(5)(6), Ramzan K(7), Alkhalifi SM(8), Lunsing RJ(9), Heiner-Fokkema RM(10), Rassi A(11), Gemperle-Britschgi C(3), Hoffmann GF(2), Blau N(2), Thöny B(3)(11)(12)(13).
Titel Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability.
Tijdschrift J Med Genet. 2017 Aug 9. pii: jmedgenet-2017-104875. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104875. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 28794131
Opmerking