Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8311 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Weeke LC(1), Brilstra E(2), Braun KP(3), Zonneveld-Huijssoon E(4), Salomons GS(5), Koeleman BP(2), van Gassen KL(2), van Straaten HL(6), Craiu D(7), de Vries LS(8).
Titel Punctate white matter lesions in full-term infants with neonatal seizures associated with SLC13A5 mutations.
Tijdschrift Eur J Paediatr Neurol. 2017 Mar;21(2):396-403. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.11.002. Epub 2016 Nov 19.
Pubmed nummer 27913086
Opmerking