Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8163 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. R.J.A.(Ronald) Wanders
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsziekten (niet nader gespecificeerd)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Witters P(1), Régal L(2), Waterham HR(3), De Meirleir L(2), Wanders RJ(3), Morava E(1).
Titel Normal cognitive outcome in a PEX6 deficient girl despite neonatal multisystem presentation.
Tijdschrift Am J Med Genet A. 2016 Jun;170(6):1642-6. doi: 10.1002/ajmg.a.37628. Epub 2016 Mar 23.
Pubmed nummer 27007981
Opmerking