Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8162 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. R.J.A.(Ronald) Wanders
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsziekten (niet nader gespecificeerd)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Schackmann MJ(1), Ofman R(1), van Geel BM(2), Dijkstra IM(1), van Engelen K(3), Wanders RJ(1), Engelen M(4), Kemp S(5).
Titel Pathogenicity of novel ABCD1 variants: The need for biochemical testing in the era of advanced genetics.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2016 Jun;118(2):123-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.03.009. Epub 2016 Apr 3.
Pubmed nummer 27067449
Opmerking