Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 8148 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. R.J.A.(Ronald) Wanders
Hoort bij project Peroxisomen
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Ferdinandusse S(1), Falkenberg KD(1), Koster J(1), Mooyer PA(1), Jones R(2), van Roermund CW(1), Pizzino A(3), Schrader M(4), Wanders RJ(1), Vanderver A(3), Waterham HR(1).
Titel ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism.
Tijdschrift J Med Genet. 2016 Oct 31. pii: jmedgenet-2016-104132. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104132. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 27799409
Opmerking