Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7936 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Folaat, homocysteine en andere aspecten van het 1C metabolisme
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Mendes MI(1), Smith DE(2), Vicente JB(3), Tavares De Almeida I(3), Ben-Omran T(4), Salomons GS(2), Rivera IA(3), Leandro P(3), Blom HJ(5).
Titel Small aminothiol compounds improve the function of Arg to Cys variant proteins: effect on the human cystathionine ?-synthase p.R336C.
Tijdschrift Hum Mol Genet. 2015 Dec 20;24(25):7339-48. doi: 10.1093/hmg/ddv431. Epub 2015 Oct 12.
Pubmed nummer 26464485
Opmerking