Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7292 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project Aangeboren stofwisselingsziekten (niet nader gespecificeerd)
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Wamelink MM(1), Ramos RJ, van den Elzen AP, Ruijter GJ, Bonte R, Diogo L, Garcia P, Neves N, Nota B, Haschemi A, Tavares de Almeida I, Salomons GS.
Titel First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):889-94. doi: 10.1007/s10545-014-9809-1. Epub 2015 Feb 3.
Pubmed nummer 25647543
Opmerking