Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7291 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Prasun P(1), Young S, Salomons G, Werneke A, Jiang YH, Struys E, Paige M, Avantaggiati ML, McDonald M.
Titel Expanding the Clinical Spectrum of Mitochondrial Citrate Carrier (SLC25A1) Deficiency: Facial Dysmorphism in Siblings with Epileptic Encephalopathy and Combined D,L-2-Hydroxyglutaric Aciduria.
Tijdschrift JIMD Rep. 2015;19:111-5. doi: 10.1007/8904_2014_378. Epub 2015 Jan 23.
Pubmed nummer 25614306
Opmerking