Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7287 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. R.J.A.(Ronald) Wanders
Hoort bij project Peroxisomen
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Ferdinandusse S, Waterham HR, Heales SJ, Brown GK, Hargreaves IP, Taanman JW, Gunny R, Abulhoul L, Wanders RJ, Clayton PT, Leonard JV, Rahman S(1).
Titel HIBCH mutations can cause Leigh-like disease with combined deficiency of multiple mitochondrial respiratory chain enzymes and pyruvate dehydrogenase.
Tijdschrift Orphanet J Rare Dis. 2013 Dec 4;8:188. doi: 10.1186/1750-1172-8-188.
Pubmed nummer 24299452
Opmerking