Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7281 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. R.J.A.(Ronald) Wanders
Hoort bij project Peroxisomen
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Lines MA(1), Jobling R, Brady L, Marshall CR, Scherer SW, Rodriguez AR, Lee L, Lang AE, Mestre TA, Wanders RJ, Ferdinandusse S, Tarnopolsky MA; Canadian Pediatric Genetic Disorders Sequencing Consortium (FORGE Canada).
Titel Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: three adults diagnosed by whole-exome sequencing.
Tijdschrift Neurology. 2014 Mar 18;82(11):963-8. doi: 10.1212/WNL.0000000000000219. Epub 2014 Feb 19.
Pubmed nummer 24553428
Opmerking