Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7277 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. R.J.A.(Ronald) Wanders
Hoort bij project Peroxisomen
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Houten SM(1), Denis S(2), Te Brinke H(2), Jongejan A(3), van Kampen AH(4), Bradley EJ(5), Baas F(5), Hennekam RC(6), Millington DS(7), Young SP(7), Frazier DM(8), Gucsavas-Calikoglu M(8), Wanders RJ(9).
Titel Mitochondrial NADP(H) deficiency due to a mutation in NADK2 causes dienoyl-CoA reductase deficiency with hyperlysinemia.
Tijdschrift Hum Mol Genet. 2014 Sep 15;23(18):5009-16. doi: 10.1093/hmg/ddu218. Epub 2014 May 8.
Pubmed nummer 24847004
Opmerking