Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7273 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. R.J.A.(Ronald) Wanders
Hoort bij project Peroxisomen
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Ferdinandusse S(1), Jimenez-Sanchez G(2), Koster J(3), Denis S(3), Van Roermund CW(3), Silva-Zolezzi I(4), Moser AB(5), Visser WF(3), Gulluoglu M(6), Durmaz O(7), Demirkol M(8), Waterham HR(3), Gökcay G(8), Wanders RJ(3), Valle D(2).
Titel A novel bile acid biosynthesis defect due to a deficiency of peroxisomal ABCD3.
Tijdschrift Hum Mol Genet. 2015 Jan 15;24(2):361-70. doi: 10.1093/hmg/ddu448. Epub 2014 Aug 28.
Pubmed nummer 25168382
Opmerking