Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 7267 Publicatie
Ingevoerd door Dr. F.M.(Fred) Vaz
Hoort bij project Fosfolipiden metabolisme in mitochondriale myopathieen
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Wortmann SB(1), Ziętkiewicz S(2), Kousi M(3), Szklarczyk R(4), Haack TB(5), Gersting SW(6), Muntau AC(7), Rakovic A(8), Renkema GH(9), Rodenburg RJ(9), Strom TM(5), Meitinger T(5), Rubio-Gozalbo ME(10), Chrusciel E(2), Distelmaier F(11), Golzio C(3), Jansen JH(12), van Karnebeek C(13), Lillquist Y(14), Lücke T(15), Õunap K(16), Zordania R(16), Yaplito-Lee J(17), van Bokhoven H(18), Spelbrink JN(19), Vaz FM(20), Pras-Raves M(20), Ploski R(21), Pronicka E(22), Klein C(8), Willemsen MA(23), de Brouwer AP(18), Prokisch H(5), Katsanis N(3), Wevers RA(24).
Titel CLPB Mutations Cause 3-Methylglutaconic Aciduria, Progressive Brain Atrophy, Intellectual Disability, Congenital Neutropenia, Cataracts, Movement Disorder.
Tijdschrift Am J Hum Genet. 2015 Feb 5;96(2):245-57. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.12.013. Epub 2015 Jan 15.
Pubmed nummer 25597510
Opmerking