Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6920 Publicatie
Ingevoerd door prof. G.S.(Gajja) Salomons
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Mühlhausen C(1), Salomons GS, Lukacs Z, Struys EA, van der Knaap MS, Ullrich K, Santer R.
Titel Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2014 Sep;37(5):775-81. doi: 10.1007/s10545-014-9702-y. Epub 2014 Apr 1.
Pubmed nummer 24687295
Opmerking