Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 6920 | Publicatie |
| Ingevoerd door | prof. G.S.(Gajja) Salomons |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Mühlhausen C(1), Salomons GS, Lukacs Z, Struys EA, van der Knaap MS, Ullrich K, Santer R. |
| Titel | Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment. |
| Tijdschrift | J Inherit Metab Dis. 2014 Sep;37(5):775-81. doi: 10.1007/s10545-014-9702-y. Epub 2014 Apr 1. |
| Pubmed nummer | 24687295 |
| Opmerking |