Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
Publicatie 6920 | Publicatie |
Ingevoerd door | prof. G.S.(Gajja) Salomons |
Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
Trefwoorden | |
Auteur(s) | Mühlhausen C(1), Salomons GS, Lukacs Z, Struys EA, van der Knaap MS, Ullrich K, Santer R. |
Titel | Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment. |
Tijdschrift | J Inherit Metab Dis. 2014 Sep;37(5):775-81. doi: 10.1007/s10545-014-9702-y. Epub 2014 Apr 1. |
Pubmed nummer | 24687295 |
Opmerking |