Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6701 Publicatie
Ingevoerd door Dr. M.R.(Rebecca) Heiner-Fokkema
Hoort bij project Hyperphenylalaninemie/phenylketonurie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden phenylketonuria, tetrahydrobiopterin responsiveness
Auteur(s) Anjema K, van Rijn M, Hofstede FC, Bosch AM, Hollak CE, Rubio-Gozalbo E, de Vries MC, Janssen MC, Boelen CC, Burgerhof JG, Blau N, Heiner-Fokkema MR, van Spronsen FJ.
Titel Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: prediction with the 48-hour loading test and genotype.
Tijdschrift Orphanet J Rare Dis. 2013 Jul 10;8:103. doi: 10.1186/1750-1172-8-103.
Pubmed nummer 23842451
Opmerking