Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 6635 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr. H.J.(Henk) Blom
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Nota B, Hamilton EM, Sie D, Ozturk S, van Dooren SJ, Ojeda MR, Jakobs C, Christensen E, Kirk EP, Sykut-Cegielska J, Lund AM, van der Knaap MS, Salomons GS.
Titel Novel cases of D-2-hydroxyglutaric aciduria with IDH1 or IDH2 mosaic mutations identified by amplicon deep sequencing.
Tijdschrift J Med Genet. 2013 Nov;50(11):754-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101961. Epub 2013 Sep 18.
Pubmed nummer 24049096
Opmerking