Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 6362 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr. H.J.(Henk) Blom |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Nota B, Struys EA, Pop A, Jansen EE, Fernandez Ojeda MR, Kanhai WA, Kranendijk M, van Dooren SJ, Bevova MR, Sistermans EA, Nieuwint AW, Barth M, Ben-Omran T, Hoffmann GF, de Lonlay P, McDonald MT, Meberg A, Muntau AC, Nuoffer JM, Parini R, Read MH, Renneberg A, Santer R, Strahleck T, van Schaftingen E, van der Knaap MS, Jakobs C, Salomons GS. |
| Titel | Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria. |
| Tijdschrift | Am J Hum Genet. 2013 Apr 4;92(4):627-31. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.03.009. |
| Pubmed nummer | 23561848 |
| Opmerking |