Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5311 Publicatie
Ingevoerd door Dr. M.R.(Rebecca) Heiner-Fokkema
Hoort bij project Hyperphenylalaninemie/phenylketonurie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden phenylketonuria, tetrahydrobiopterin loading test
Auteur(s) Anjema K, Venema G, Hofstede FC, Carbasius Weber EC, Bosch AM, Ter Horst NM, Hollak CE, Jonkers CF, Rubio-Gozalbo ME, van der Ploeg EM, de Vries MC, Janssen-Regelink RG, Janssen MC, Zweers-van Essen H, Boelen CC, van der Herberg-van de Wetering NA, Heiner-Fokkema MR, van Rijn M, van Spronsen FJ.
Titel The 48-hour tetrahydrobiopterin loading test in patients with phenylketonuria: Evaluation of protocol and influence of baseline phenylalanine concentration.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2011;104 Suppl:S60-3. Epub 2011 Sep 23.
Pubmed nummer 21996137
Opmerking