Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 5027 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Folaat, homocysteine en andere aspecten van het 1C metabolisme
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Cario H, Smith DE, Blom H, Blau N, Bode H, Holzmann K, Pannicke U, Hopfner KP, Rump EM, Ayric Z, Kohne E, Debatin KM, Smulders Y, Schwarz K.
Titel Dihydrofolate Reductase Deficiency Due to a Homozygous DHFR Mutation Causes Megaloblastic Anemia and Cerebral Folate Deficiency Leading to Severe Neurologic Disease.
Tijdschrift Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):226-31.
Pubmed nummer 21310277
Opmerking