Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4878 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Folaat, homocysteine en andere aspecten van het 1C metabolisme
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Wamelink MM, Struys EA, Jansen EE, Blom HJ, Vilboux T, Gahl WA, Komhoff M, Jakobs C, Levtchenko EN.
Titel Elevated concentrations of sedoheptulose in bloodspots of patients with cystinosis caused by the 57-kb deletion: Implications for diagnostics and neonatal screening.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2011 Mar;102(3):339-42. Epub 2010 Dec 13.
Pubmed nummer 21195649
Opmerking