Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4719 Publicatie
Ingevoerd door Prof. dr. N.M.(Nanda) Verhoeven-Duif
Hoort bij project L-serine and serine deficiency
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Tabatabaie L, de Koning TJ, Geboers AJ, van den Berg IE, Berger R, Klomp LW.
Titel Novel mutations in 3-phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) are distributed throughout the protein and result in altered enzyme kinetics.
Tijdschrift Hum Mutat. 2009 May;30(5):749-56.
Pubmed nummer 19235232
Opmerking