Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 4497 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Clarke NF, Andrews I, Carpenter K, Jakobs C, van der Knaap MS, Kirk EP. |
| Titel | D-2-hydroxyglutaric aciduria: a case with an intermediate phenotype and prenatal diagnosis of two affected fetuses. |
| Tijdschrift | Am J Med Genet A. 2003 Aug 1;120A(4):523-7. |
| Pubmed nummer | 12884432 |
| Opmerking |