Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4497 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Clarke NF, Andrews I, Carpenter K, Jakobs C, van der Knaap MS, Kirk EP.
Titel D-2-hydroxyglutaric aciduria: a case with an intermediate phenotype and prenatal diagnosis of two affected fetuses.
Tijdschrift Am J Med Genet A. 2003 Aug 1;120A(4):523-7.
Pubmed nummer 12884432
Opmerking