Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 4469 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Muntau AC, Roschinger W, Merkenschlager A, van der Knaap MS, Jakobs C, Duran M, Hoffmann GF, Roscher AA. |
| Titel | Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria with neonatal onset encephalopathy: a third biochemical variant of 2-hydroxyglutaric aciduria? |
| Tijdschrift | Neuropediatrics. 2000 Jun;31(3):137-40. |
| Pubmed nummer | 10963100 |
| Opmerking |